1.什么是胎兒致畸高危期?
胎兒致畸高危期是指對致畸作用最敏感的胚胎發(fā)育階段(通常為受精后第3至8周，即從末次月經(jīng)第一天計算的5至10周)。在這個時期，由于孕婦還不確定是否懷孕，可能會忽視對胎兒的保護。
因此，育齡婦女從準備懷孕開始，就應當避免接觸有害物質，盡可能地保護胎兒。
2.為什么要進行產(chǎn)前診斷?
產(chǎn)前診斷的目的在于，及時發(fā)現(xiàn)一些致死性先天畸形以及危害嚴重的遺傳性疾病。例如孕期超聲診斷的六大致死性畸形:無腦兒、嚴重腦膨出、嚴重開放性脊柱裂、嚴重胸腹壁缺損伴內臟外翻、單腔心、致死性軟骨發(fā)育不良。
還有一些遺傳性疾病，如21-三體綜合征(唐氏綜合征)和18-三體綜合征13-三體綜合征。這些遺傳性疾病若能在產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)并得以確診，進行早期干預、早期治療，則會減輕孕婦及其家庭的負擔及壓力，同時對提高全社會人口素質、實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育有著積極的作用。
3.為什么要進行新生兒疾病篩查?
新生兒疾病篩查的疾病種類在孕前及孕期通常無法發(fā)現(xiàn)，有些患兒出生時體表一切看似正常，其實機體的代謝功能是有缺陷的，只是早期沒有明顯表現(xiàn)，等到病癥表現(xiàn)出來時可能已是不可逆了，失去了治療的良機。通過新生兒疾病篩查，某些疾病是可以防患于未然的。
4.什么是先天性甲狀腺功能減低癥?
先天性甲狀腺功能減低癥簡稱甲低，又稱為呆小病，是由于多種原因引起的甲狀腺素合成、分泌或生物效應不足所致的一組疾病。典型的先天性甲狀腺功能減低是由于大腦和骨骼生長發(fā)育受阻，導致患兒身材矮小、智力低下、表情呆鈍，多屬于不可逆性，故稱為呆小病。
一旦確診，應立即對其進行治療，治療越早，療效越好。最好的治療方法，就是出生2周內服用甲狀腺素。進行出生后的早期篩查、早期診斷、早期治療，可明顯減少新生兒甲低的發(fā)生，改善其不良預后。
5.什么是神經(jīng)管缺陷，如何預防?
神經(jīng)管缺陷是一種多因素相互作用引起的疾病，包括遺傳因素和非遺傳因素，主要表現(xiàn)為無腦兒、脊柱裂和腦疝三種，分別占神經(jīng)管缺陷疾病發(fā)生率的45％、45％～50％和5％。
減少神經(jīng)管缺陷的發(fā)生關鍵在于預防，孕前和孕早期服用葉酸是降低神經(jīng)管缺陷發(fā)生的有效措施。正常生育期婦女每天應服用0.4mg葉酸，有神經(jīng)管缺陷家族史或曾經(jīng)孕育過神經(jīng)管缺陷兒的待孕婦女每天應服用4mg;從受孕前3個月開始，連續(xù)服用至受孕后3個月或更長時間;服用葉酸期間要同時注意補充B族維生素，增補葉酸可以將神經(jīng)管缺陷發(fā)生率降低60％-86％。
